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un traitement approuvé par les autorités sanitaires américaines

L’ESSENTIEL

  • Le syndrome de Cloves a été observé pour la première fois en 2006.
  • Une maladie est dite orpheline lorsqu’il n’existe aucun traitement efficace pour la guérir.
  • Entre 1 000 et 1 200 personnes seraient concernées en France.

Le syndrome de Cloves n’est plus une maladie orpheline : un traitement est désormais disponible. Mercredi 6 avril, Le Administration des aliments et des médicamentsl’autorité américaine de réglementation de la santé a approuvé l’utilisation de l’alpelisib comme Médicament contre cette pathologie, que le grand public a découverte avec le film Éléphant Hommes (1980). La molécule a été identifiée par un chercheur français, Guillaume Canaud et son équipe.

Qu’est-ce que le syndrome de clou de girofle ?

clou de girofle est l’acronyme de Prolifération lipomateuse congénitale, malformation vasculaire, nævi épidermique. La maladie se caractérise par l’apparition de croissances vasculaires, de déformations et de gonflements. “Dans les formes les plus sévères, on retrouve des excroissances de tissus graisseux, des malformations vasculaires, des scolioses, des manifestations qui affectent le squelette comme un élargissement important des os ou encore des déformations d’organes comme le cerveau ou les reins.précise l’Inserm dans un Libération. Selon plusieurs travaux, la pathologie serait liée à des mutations d’un gène, PIK3CA. Jusqu’à aujourd’hui, il n’existait aucun traitement curatif. Les médecins ne pouvaient prescrire que des médicaments agissant contre les symptômes de la maladie. Les personnes atteintes de formes sévères peuvent être amenées à subir une embolisation, une intervention chirurgicale pour bloquer certains vaisseaux sanguins responsables de la lésion ou une intervention chirurgicale de mutilation pour préserver des organes ou des membres sains.

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travail à long terme

Fin 2015, le Dr Guillaume Canaud recevait un patient de 29 ans, atteint d’un syndrome de Cloves très avancé, “dont le pronostic est compromis, donc une autre intervention chirurgicale ou une embolisation radiologique ne peut être envisagée »déclare l’APHP dans un Libération. Le médecin a contacté le laboratoire Novartis, qui travaillait alors sur le développement en oncologie d’un inhibiteur spécifique du gène PIK3CA appelé BYL719. Le médecin a obtenu l’autorisation de l’ANSM pour mener un essai avec ce médicament. “Très rapidement, un effet positif sur tous les symptômes a été observé.est-ce indiqué dans le Libération. En particulier, une réduction significative des masses et excroissances vasculaires subies par le patient a été observée, ainsi qu’une amélioration significative de sa qualité de vie. Dix-huit mois plus tard, ce premier patient présentait un seul effet secondaire, l’hyperglycémie, bien maîtrisé par un régime simple.« Ces résultats ont incité le scientifique à poursuivre ses recherches. Dans une étude portant sur 57 patients, dont 44 enfants, le médicament a prouvé son efficacité : »les patients traités avec cette molécule ont présenté une réduction du volume de la lésion cible et une amélioration significative des symptômes et manifestations liés au PROS (le nom des mutations génétiques ndlr).“Cette évaluation concluante a permis l’autorisation de ce médicament outre-Atlantique.”Je suis fier de cette réalisation exceptionnelle qui offrira une possibilité de traitement pharmacologique aux patients atteints du syndrome de prolifération ou d’anomalies vasculaires liées à une mutation PI3KCA.», se félicite le M. Guillaume Canaud. “C’est un grand pas en avant dans l’amélioration de la prise en charge des patients.” Un essai clinique randomisé est toujours en cours en Europe, et il faudra attendre ses résultats pour savoir si le médicament peut être prescrit sur le Vieux Continent.

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